Boy Kısalığı
Ölçülen boyun çocuğun yaşına ve cinsiyetine göre normal büyüme eğrilerinin alt
sınırının (3 persentilin) altında olmasıdır. Boy kısalığı yapan nedenleri açısından
öykü, muayene ve laboratuvar testleri ile değerlendirilmelidir.
Boy normal sınırlar içinde olsa bile yıllık boy artışının o yaşa göre normalden az
olması durumunda boy kısalığı ile sonuçlanma olasılığı nedeni ile boy kısalığı gibi
değerlendirmeye alınır. Yıllık boy artışı 4 cm’ den az olanlar büyüme hızı yetersiz
olarak değerlendirilir. (Yıllık boy artışı 1-2 yaşlar arasında yaklaşık 8 cm/yıl, 2 –
4 yaşlarında ise yaklaşık yılda 6 cm/yıl)
Ayrıca çocuk normal boy sınırlarında olsa bile anne baba boy özelliğine göre
(hedef boy ) ( kızlarda anne boyu + baba boyu/2- 6.5, erkeklerde anne boyu
+baba boyu/2+ 6.5) kısa ise değerlendirilmelidir .
Boy kısalığı/yetersizliğine, düşük doğum ağırlığı, turner sendromu, karaciğer
böbrek barsak vb. organ hastalıkları, tiroit hormon eksikliği, büyüme hormon
eksikliği, ergenlik tamamlanmış çocuklarda, erken ergenlik gibi nedenler ile
görülür.
Diğer taraftan hastalık olarak yorumlanmayan boy kısalıkları en sık görülen
nedendir. Anne ve/veya baba boyunun kısa olduğu ailevi boy kısalıkları, yapısal
büyüme ve puberte gecikmesi bu gruptadır.
Ailevi kısa boyda anne ve babanın kısa boyunun bir hastalığa bağlı olup olmadığına
dikkat etmek gerekmektedir. Çocuğun erişkin boyu anne ve baba boy özelliğinde
olacaktır.
Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi, tamamen sağlıklı çocuklarda ergenlik
gelişiminde gerilik ile birlikte boyun geçici olarak kısa kalmasıdır. Bu durum
erkeklerde daha sık görülür ve hastalık değildir. Erkeklerde ortalama ergenlik
başlama yaşı 9-14 yaş, kızlarda 8-13 yaştır. Kızlarda 13 yaş, erkeklerde 14 yaşına
kadar ergenlik belirtilerinin başlamaması, nedene yönelik araştırma gerektirir.
Yapısal ergenlik gecikmesi olan çocuklarda erken ergenlik döneminde büyüme
normal sınırların altına düşer ve aynı yaştaki arkadaşlarına göre çocuklar göreceli
olarak kısadır. Ergenliğin başlaması ile büyüme hızlanır ve erişkin boy öngörülen
hedef boya ulaşır. Bu çocuklarda büyüme hormonu eksikliği yoktur ve bunlara
büyüme hormonu verilmesi erişkin boyu etkilemez.
Boy Kısalığına Yol Açan Hormon Hastalıkları
Tiroid hormonu eksikliği doğuştan olabileceği gibi çocukluk veya erişkin çağda
herhangi bir zamanda gelişebilir. Boy büyüme yavaşlamıştır, boy kısa ancak ağırlık
boya göre ağırlık fazladır Tiroid hormonu eksikliği, kan testi ile saptanır ve ilaç
ile kolayca tedavi edilebilir.
Büyüme Hormonu, büyümeyi doğrudan etkileyen hormondur. Büyüme hormonu
eksikliği ile beraber hipofizden salgılanan diğer hormonlar da eksik olabilir.
Büyüme hormonu eksikliği olan bir çocuk kısa boyludur ama vücut oranları
normaldir. Bu çocukların yüzü genellikle yaşlarına göre küçüktür ve ağırlıkları
biraz fazladır. Büyüme hormon eksikliğini saptamak için uyarı testleri ihtiyaç
vardır. Tedavisinde insan vücudunun yaptığı büyüme hormonundan farksız büyüme
hormonu kullanılmaktadır. Tedavi genellikle yıllarca devam eder. Büyüme hormonu
tedavisi her gün deri altına enjeksiyon şeklinde uygulanmaktadır.
Düşük doğum ağırlığına bağlı boy kısalığı
Dokuz ay süreli normal doğumdan sonra dünyaya gelmiş olmalarına rağmen doğum
ağırlığı anormal derecede düşük bebeklerde rahim içi büyüme gecikmesinden söz
edilir. İki yaşa kadar %90 akranları ile arasındaki boy farkını kapatır. Boy farkını
kapatamayan çocuklar erişkin olarak kısa kalır. Büyümeyi yakalayamayan nedeni
bilinmeyen düşük doğum ağırlıklı kısa boylu çocuklara 4 yaşından sonra başlanan
büyüme hormon tedavisinden yanıt alınabilmektedir.
İskelet displazisi, kemik kıkırdak dokularının anormal oluşumuna ve gelişmesine
bağlıdır. Bu çocukların boyu son derece kısadır ve vücut orantıları da anormaldir.
Bu bozukluğun etkili bir tıbbi tedavisi yoktur. Akondroplazi tanılı çocukların
boyları için bir ilaç geliştirilmiştir. Onayı beklenmektedir.