Turner Sendromu

Turner Sendromu

Kız çocuklarında görülür. Boy kısalığı, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması en önemli bulgularıdır. İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 adet kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi cinsiyet kromozomlarıdır ve kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bunlar X ve Y kromozomlarıdır. Kızlarda 2 adet “X” kromozomu, erkekler de ise bir “X” bir de “Y” kromozomu bulunmaktadır. Turner Sendromu, X kromozomunun bir bölümünün veya hepsinin tamamen kaybı sonucu görülür.

Turner sendromunun diğer bulguları

Kalpten çıkan ana damardaki daralma (aort koarktasyonu) en sık karşılaşılan sorundur. Turner Sendromu tanısı alan her çocuk kardiyolog tarafından muayene edilmelidir.  Böbreklerin şekil (at nalı böbrek) ve yerlerinde değişikliğe olabilir. Ancak fonksiyonlarını etkilemez.  Özellikle dördüncü el parmağı ve üçüncü ayak parmağı normalden kısa, üst göz kapağı hafif düşük, ense saç çizgisi aşağıda olabilir. Turner Sendromlu çocuklarda çölyak hastalığı, romatizmal hastalıklar, otoimmun tiroid hastalıkları, şeker hastalığı, orta kulak enfeksiyonlarının sıklığı artmıştır. 

Turner Sendromu’nda tedavi

Turner sendromunda erişkin boy tedavisiz 141-142 cm kadardır. Büyüme hormonu tedavisi ile boy 148-160 cm kadar çıkarılabilir. Ne kadar erken başlanırsa, boydaki düzelme belirgin olacaktır. Vücut tarafından üretilemeyen cinsiyet hormonları, tedavi ile yerine konabilir. Turner Sendrom’lu kız çocukları, 12-15 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi kullanmaya başlar.